重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，为什么把世界唐氏综合症日定于21日呢？这是因为他们体内多了一条21号染色体

唐宝宝就像折翼的天使，他们在患有智力障碍、发育迟缓、特殊面容并可伴有多发畸形的情况下，依旧努力的生活。所以，请让我们多一份关爱，多一份关怀，为我们美丽的唐宝宝说声加油~

我们也呼吁准爸爸妈妈们在孕育宝宝之前，进行科学的孕期筛查与诊断，预防出生缺陷，为宝宝的健康负责！

自2011年联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”起，这个特殊的群体就逐渐走进大众视野。

唐氏综合征又称先天愚型，是因多出一条21号染色体导致的遗传性疾病，新生儿发病率约1/800。患者存在特殊面容、智力障碍及发育迟缓，但通过产前筛查（如NT、无创DNA、羊水穿刺）可早期发现。科学干预与康复训练能提升患儿生活质量，而社会的理解与包容更能为他们打开融入世界的大门。预防出生缺陷，关爱“唐宝宝”，用科学和爱点亮生命的希望！

唐氏综合征不只是“偶然”的染色体异常

唐氏综合征的发病具有随机性，95%以上的病例并非家族遗传，而是因生殖细胞分裂时染色体分配错误导致。其发生率与母亲年龄密切相关。20岁女性生育唐氏儿的风险约为1/1400，25为1/1100，30岁为1/1000，35岁上升至1/350，而40岁后则高达1/100。

任何年龄段的妊娠都可能面临这一风险，年轻孕妇也可能生育唐氏儿，因此所有育龄人群都应重视科学预防。

唐氏综合征的表现

1、特殊面容体征

唐氏综合征患者通常有着较为明显的面部特征，像眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、头小而圆、颈短而宽等，这些特征让他们看起来与众不同。

2、智力与生长发育迟缓

他们的智力发育往往落后于同龄人，学习和生活自理能力的发展也比较缓慢。同时，身体的生长发育速度也比不上正常孩子，身高、体重等指标可能都偏低。

3、其他健康问题

约50%的唐氏综合征患儿还会伴有先天性心脏病等其他畸形，这无疑给他们的健康增添了更多挑战。

产生唐氏综合征高危因素有哪些呢

环境因素：备孕或者孕期接触有毒有害物质、辐射、病毒感染等因素均可以增加染色体分离错误概率。

母亲高龄：卵子减数分裂错误风险随年龄增长而升高（35岁后风险明显增加）。特别提醒：35岁以上准妈妈需格外重视产检。

遗传因素：易位型21三体中，约有1/3是来源于家族遗传。另外，有的家族可能容易出现染色体不分离的倾向，原因也与多种因素有关。

科学预防：孕期筛查与诊断是关键孕前、孕期、产前“三步走”

孕前准备：从源头减少风险

做好出生缺陷早期筛查是关键！准备要宝宝的准爸妈们，一定要科学备孕，提前做好身体检查，调整生活作息和饮食习惯。孕期的唐氏综合征筛查更是重中之重，通过筛查发现高风险人群，再建议其进行产前诊断，若确诊，及时终止妊娠，能有效避免唐氏儿的出生。

孕期筛查：早发现、早干预

1、唐氏筛查：孕早期（9 ~ 13 + 6周）和孕中期（15 ~ 20 + 6周）都能做。通过采集孕妇外周血，检测其中的相关指标，对唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形进行综合风险评估。

2、NT筛查（孕11 ~ 13 + 6周）：利用超声测量胎儿颈项透明层厚度，从这个厚度数据初步判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。

3、无创DNA检测（NIPT）（孕12周后）：采集孕妇外周血，提取其中的游离DNA，借助测序技术来检测胎儿染色体是否异常。它的灵敏度高、特异性强，筛查检出率在目前来说是比较高的，但要注意，它并非诊断的金标准。

产前诊断：明确结果的“金标准”

若孕妇预产期年龄≥35岁筛查或筛查提示高风险，需通过以下检查确诊：

羊膜腔穿刺术（孕17-24周）：提取羊水细胞进行染色体核型分析，准确率接近100%，流产风险仅约0.1%-0.3%。

绒毛膜取样（孕11-14周）或脐带血穿刺（孕24周后）：适用于特殊需求或错过羊穿时间的孕妇。

遗传咨询是预防关键

随着科学技术的发展，在我们解码生命的遗传规则后，可以更好地去预防和治疗疾病。在第14个唐氏综合征日到来之时，我们再次呼吁重视唐氏筛查，关爱唐氏综合征人群。

世界上美丽的花朵从来不止一种色彩，他们因为“多一条染色体”而与众不同，请家庭、社会多一点关爱，让唐宝宝快乐成长，愿每个特别的生命都能被温柔以待！